Genetica molecolare umana. Con e-book Koop Online

Descrizione

I progressi nellambito della genetica molecolare umana sono stati moltissimi nellultimo decennio, ma non ci sono dubbi su quale sia lo sviluppo più coinvolto nei cambiamenti: il sequenziamento massivo del DNA. Le applicazioni delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing), che si sono espanse in ogni area della disciplina, sono trattate qui in modo ampio e aggiornato, includendo anche il campo nuovo ed entusiasmante degli studi di genomica su singola cellula e le innovazioni nelle tecniche per la manipolazione dei geni. Le tecnologie meno recenti sono state sintetizzate e raggruppate, ma non escluse dalla trattazione; per quanto quasi del tutto superate nei laboratori, sono didatticamente molto utili, come nel caso dello studio dei cariotipi: il microscopio infatti aiuta a capire cosa avviene nel nucleo di una cellula in modo più chiaro rispetto allanalisi informatica. Fin dalla prima edizione, lo scopo di Genetica molecolare umana è proprio fornire i fondamenti della disciplina, non stilare una lista di informazioni, per le quali è più proficuo attingere direttamente alle fonti online. Anche la genomica funzionale, le cellule staminali e i metodi per creare modelli di malattia trovano in questa edizione largo spazio, così come maggior attenzione è riservata allereditarietà, alle varianti del DNAinserite nel contesto delle popolazionie al ruolo dellepigenetica nel controllo dellespressione genica. Alle cellule staminali, in particolare, è dedicata una spiegazione dettagliata delle origini del differenziamento cellulare e un esteso approfondimento sulle cellule staminali pluripotenti, sulle cellule staminali tissutali e sulla riprogrammazione cellulare. Inoltre, gli studi di associazione genome-wide (GWAS), che aprono la strada agli approcci basati sul sequenziamento su larga scala, sono maturi per unanalisi critica, che ne percorre i successi e i limiti. Infine, i grandi progressi compiuti in pochi anni nellanalisi del DNA contemporaneo e di quello antico, e le nuove informazioni sulle origini e sulla storia dellessere umano che se ne ricavano, sono oggetto di un nuovo capitolo sulla genetica evoluzionistica, «La genomica comparata e levoluzione del genoma».